به گزارش لایوساینس این بررسی نشان داد که این آزمایش که به دنبال بقایای DNA جنینی در خون مادر می‌گردد- بسیار دقیق است و میزان موارد مثبت کاذب آن کمتر از روش‌های فعلی آزمایش کردن است.
با اینکه این آزمایش از سال 2011 در دسترس بوده است، به طور گسترده مورد استفاده قرار نگرفته است، و بررسی‌های معدودی زنان را در طول زمان دنبال کرده‌اند تا معلوم شود چگونه می‌توان این آزمایش را با مراقبت‌هایی که مادران هم اکنون دریافت می‌کنند، تلفیق کرد.
در این بررسی جدید 100 زن در انگلستان تحت این آزمایش که "آزمایش DNA آزاد سلولی"نامیده می‌شود، در هفته دهم بارداری قرار گرفتند. این زنان همچنین در هفته 12 بارداری تحت سونوگرافی و آنالیز هورمونی قرار گرفتند که روش‌های غربالگری استاندارد برای شناسایی ناهنجاری جنینی هستند.
این پژوهشگران این آزمایش جدید را با روش‌های استاندارد از این لحاظ مقایسه شدند چقدر هر یک از آنها موارد ناهنجاری کروموزمی در جنین‌ها را تشخیص می‌دهد.
نتایج نشان داد که هم آزمایش جدید و هم روش‌های غربالگری استاندارد همه موارد تشانگان داون، نشانگان ادواردز یا تریزومی 18 (سه‌تایی بودن کروموزوم 18)، و نشانگان پاتائو یا تریزومی 13 (سه‌تایی بودن کروموزوم 13)
اما آزمایش DNA آزاد سلولی میزان بسیار پایین‌تر موارد مثبت کاذب (0.1 درصد) نسبت به روش‌های استاندارد غربالگری (3.4 درصد) داشت.
به گفته پژوهشگران از آنجایی که همه موارد مثبت در آزمایش‌های غربالگری باید با انجام آزمایش‌های تهاجمی - آمنیوسنتر یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی که خطر اندک ایجاد سقط جنین را دارند- تایید شوند، استفاده از آزمایش DNA آزاد سلولی شمار موارد انجام آزمایش‌های تهاجمی را کاهش خواهد داد.
دکتر میسلن باوئر، رئیس بخش ژنتیک و متابولیسم در بیمارستان کودکان میامی می‌گوید گرچه آزمایش DNA آزاد سلولی بسیار دقیق است، این ازمایش نمی‌تواند جایگزین روش‌های غربالگری فعلی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزمی شود- این روش باید به همراه سایر روش‌ها به کار رود. باوئر می‌گوید موسسه او از حدود شش ماه پیش استفاده از این آزمایش جدید را آغاز کرده است.
"کنگره متخصصان زنان و زایمان آمریکا" (ACOG) توصیه می‌کند که این آزمایش فقط برای زنانی که در معرض خطر بالای داشتن کودکان با ناهنجاری کروموزومی هستند، از جمله زنان 35 ساله و بالاتر که نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی داشته‌اند، انجام شود.
اما ACOG توصیه نمی‌کند که این آزمایش به طور روتین در آزمایش‌های غربالگری پیش از زایمان انجام شود. به گفته ACOG هنوز بررسی‌های معدودی دقت این آزمایش را در زنان در معرض خطر پایین ناهنجاری کروموزمی، یا زنان با بارداری دوقلو یا چند قلو ارزیابی کرده‌اند، بنابراین هنوز برای این گروه‌ها توصیه نمی‌شود.
به گفته ACOG از آنجایی که این آزمایش یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی، نتایج آن باید با انجام آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جنینی تایید شود. و نتیجه منفی این آزمایش به طور قطعی وجود ناهنجاری کروموزومی را رد نمی‌کند.
در حدود 4 تا 5 درصد از موارد، مقادیر DNA جنینی در نمونه خون مادر بسیار کم است و لازم است این آزمایش را تکرار کرد.
جستجوی نشانی از نشانگان «داون»
